• Lymphocytes ; prélèvement de sang
• Fibroblastes ; prélèvement peau ou autre tissu

• liquide amniotique
• villosités choriales
• sang du cordon
• prélèvement de tissu fœtal et produits de fausses couches

• Moelle osseuse
• Sang périphérique
• Prélèvement ganglionnaire

• prélèvement tumoral

• Détection des aneuploïdies ; anomalie de nombre des chromosomes 13, 18, 21 X et Y.
• Détections des microdélétions ; Syndrome de DiGeorge (délétion en 22q11), Syndrome de Williams (délétion en 7q),
• Syndrome de Prader Willi (délétion en 15q11).
• Etude du gène SRY en Yp11
• Etude du gène SHOX en Xp22 et Y p11
• Etude du nombre des chromosomes X et Y

La technique FISH peut être utilisée sur des cellules qui ne sont pas en divisions, et sur de nombreux types d’échantillons :

• Préparations cytogénétiques : noyaux , interphase si échec de culture
• Préparations cytologiques (pas de culture) : frottis, cytospins appositions
• Préparations histologiques : coupes congelées, coupes en paraffine.

• La détection de la t(8 ;21) : La sonde AML1/ETO: Double couleurs, Double fusions.
• La détection de la t(15 ;17) : La sonde PML/RARA : Double couleurs, Double fusions
• La détection de l’inversion du 16 ou la t(16 ;16) : La sonde CBFB : Double couleurs, Break Apart
• La détection du réarrangement du gène MLL (11q23) : La sonde du gène MLL : Double couleurs, Break Apart t(v;11q23)
• La détection de la t(9 ;22) : La sonde BCR/ABL : Double couleurs, Double fusions
• La détection de la délétion 17(p13) ; locus P53 : Séquence unique locus TP53
• La détection de la délétion 13(q14) : Sonde unique 13q14
• La détection de la t(4 ;14) ; La sonde IGH/FGFR3: Double couleurs, Double fusions
• La détection du réarrangement du gène ALK (t(v ;2)) dans les lymphomes : sonde ALK break apart .
• Etude du chimérisme ; nombre des chromosomes X et Y : Sonde centromères X/Y.
• FISH dans le cadre du myélome multiple après tri des plasmocytes sur colonnes.

• La détection de la t(v ;22) spécifique du sarcome d’Ewing/PNET : sonde EWSR1 break apart
• La détection de la surexpression du gène HER2 dans le cancer du sein et autres : sonde unique du locus HER2 avec contrôle le centromère du 17.
• La détection de l’amplification du gène MDM2 dans les liposarcomes : sonde unique du gène MDM2 avec contrôle le centromère du chromosome 12.
• La détection de l’amplification du gène MYCN dans le neuroblastome : sonde unique du locus MYCN avec contrôle centromère du 2.
• La détection de la sur-représentation du 17q dans le neuroblastome ; sonde unique 17q23 avec contrôle centromère du 17.
• La détection du réarrangement du gène ALK (t(v ;2))dans le cancer du poumon : sonde ALK break apart .
• La détection de la délétion du gène TP53: sonde unique avec contrôle centromère du 17.

Pour la détection des anomalies chromosomiques acquise (étude des aneuploïdies) ou constitutionnelle (étude du pourcentage des spermatozoïdes déséquilibrés en cas de translocation constitutionnelle.